Bursa'da iki yıl önce evlenen Ayşe (27) ve Erhan (38) Sari çiftinin bebekleri Ali Osman'a, 6 aylıkken götürüldüğü hastanede, halk arasında 'gevşek bebek' sendromu olarak da bilinen 'spinal musküler atrofi' (SMA) hastalığı tanısı kondu. Günden güne kasları eriyen minik Ali Osman'ın sağlığına kavuşabilmesi için, yurt dışında 2 yaş altındaki çocuklara uygulanan ve dünyada en pahalı tedavi olarak bilinen 'gen' tedavisinin uygulanması gerekiyor.
Ali Osman’ın tedavi olabilmesi için gereken 1 milyon 800 bin euroyu toplayabilmek amacıyla kampanya başlatan aile, şimdiye kadar 1 milyon 80 bin euro topladı.
Ali Osman’ın tedavi kampanyasına destek olmak için Aydın’ın Kuşadası ilçesindeki bir iş yerine koyulan kumbara ise iki hafta önce kimliği belirsiz şüpheli tarafından çalındı. Hırsızlık anları iş yerinin güvenlik kamerasına yansırken, Ali Osman’ın babası Erhan Sari ise olaya isyan etti. 10 liraya dahi ihtiyaçları olduğunu belirten Sari, “Çocuğumun nefesi bu kumbaralara bağlı” dedi.
"BÖYLE BİR ACIMASIZLIKLA KARŞILAŞTIK"
Yaşadıkları olayın kendilerini çok üzdüğünü ifade eden baba Erhan Sari, şunları söyledi:
“Bütün illere kumbara dağıttık. Bursa’da da 2 kumbaramız çalındı en son Kuşadası’ndaki bir kumbaramız çalındı. 10 liraya bile ihtiyacımız varken böyle bir acımasızlıkla karşı karşıya kaldık. Çocuğumun nefesi o kumbaraya bağlı ama onu bile rahat bırakmıyorlar. Görüntülerle birlikte karakola gidilip şikayetçi olduk. İnşallah ilk fırsatta yakalanacak. Ali Osman’ın kampanyası şu an yüzde 52 civarında, toplamamız gereken para 1 milyon 800 bin euro. Ali Osman Dubai’de tedavi görecek. İnşallah en kısa sürede bitiririz kampanyayı da Ali Osman tedavi olabilir. Bu tedaviyi alabilmemiz için 1, 5 kilomuz kaldı çünkü tedavi için uygulanan 13,5 kilo kriteri var. İnşallah bu kiloya gelmeden kampanyayı tamamlar ve iyileşmek için tedavi sürecine gireriz.” (DHA)
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Nadir görülen bir hastalık olan SMA merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürmektedir. SMA istemli kaslarda güç kaybı ve erimeye yol açar. Görme ve işitme duyularını etkilemeyen hastalıkta kişinin zekâ seviyesi normal ya da normalin üzerindedir. Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir. SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir.
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Ancak SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel anlamda SMA belirtileri şu şekilde sıralanabilir:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Dengeyi sağlamada zorluk
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
El titremesi
Oturma ve ayakta durmada zorluk
Batının son alçaklığı! Kullanmadıkları aşıyı bakın ne yapacaklar
AKP’li eski yönetici emekli amiralleri ‘kalaşnikoflu’ paylaşımla tehdit etti
Beyaz Saray'dan Rusya'ya yaptırım iddialarına yanıt gecikmedi
Binali Yıldırım o karardan hiç memnun değil! Beklentisi bu değildi...
