Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı özellikle çocuklarda sık rastalanan genetik rahatsızlıklardan biri. Batı dünyasında çok sık rastlanılan bebek ölümlerine neden olan genetik hastalık SMA'ya son yıllarda ülkemizde de sık rastlanılmaya başladı. SMA hastalığının dört tipi bulunmaktadır ve en ağır türü 1.türüdür. Peki SMA nedir belirtileri neler?
Bergüzar Korel isyan etti! Rahmi Koç'a flaş çağrı
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyen ve ilerleyici özellikler gösteren bir kas ve sinir sistemi hastalığıdır. SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) ya da halk arasında bilinen adıyla Gevşek Bebek Sendromu tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de çocukların hayatını kaybetmesine neden olmaktadır. Genetik bir hastalık olan SMA hastalığı nedeniyle çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtiler ne yazık ki ölümcül sonuçlar doğurmaktadır.
Bu hastalığın dört tipi bulunmaktadır ve en ağır türü olan 1. tipte hastalar bebeklik çağında, çoğunlukla iki yaşından önce yaşamlarını kaybetmektedirler. 2, 3 ve 4 tipinden muzdarip olan hastalar ise yaşamlarını engelli bireyler olarak geçirmektedirler.
Motor sinir hücrelerinin bir mutasyon nedeniyle SMN (Survival of Motor Neuron) proteinini yeterli miktarda üretmemesi sonucunda ortaya çıkan bu hastalık, tedavisinden önce tüm dünyada bebek ölümlerine yol açan genetik geçişli hastalıklar arasında ilk sırada gelmekteydi.
Zenginlere özel Saray pikniği: Fiyatına inanamayacaksınız!
SMA ÖNLENEBİLİR Mİ?
SMA otozomal ve resesif (çekinik) bir hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda doğan bebeklerin SMA hastası olma ihtimali 4’te 1’dir. Böyle bir durumda anne ve baba hasta değildir, ama her 4 çocuktan biri hasta olabilmektedir. Taşıyıcılık oranı toplumda 40’da bir olan SMA hastalığı, canlı doğumlarda ortaya çıkma olasılığı yaklaşık olarak ortalama 10.000’de birdir. SMA hastalıklı çocuk doğum oranını düşürmek için Evlilik öncesi çiftlere “Preimplantasyon genetik tarama testi” yapılması gerekmektedir.
SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Genel kas güçsüzlüğü, zayıf kas dokusu, gevşeklik veya flop eğilimi
Gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada zorluk, oturma / ayakta durma / yürüme zorluğu
Küçük çocuklarda: otururken kurbağa bacağı pozisyonunun benimsenmesi (kalçalar çekilir ve dizler bükülür)
Solunum kaslarının kuvvet kaybı: zayıf öksürük, zayıf ağlama (bebeklerde), akciğerlerde veya boğazda salgıların birikmesi, solunum zorluğu
Ağır SMA tipinde, çan şeklindeki gövde (sadece solunum için karın kaslarının kullanılması nedeniyle)
Dilin fasikülasyonları (seğirmesi)
Emme veya yutma zorluğu, zayıf beslenme
Burası Teksas değil Fındıkzade: Yer altı dünyasının avukatı Ayhan Sağıroğlu'na motosikletli suikast
İsrail'den Gazze'ye hava saldırısı
Meteoroloji'den 4 il için kritik yağmur uyarısı
