Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik bir hastalık olup genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde kas zayıflığına neden olan ciddi bir durumdur. Bu hastalığın genetik taşıyıcılığı veya erken teşhisi, hastalığın etkilerini hafifletme veya ilerlemesini önleme açısından büyük önem taşıyor. Peki SMA nedir? SMA taraması nasıl yapılır? SMA taraması yaptırmak zorunlu mu?
SMA TARAMASI NEDİR?
SMA taraması, hastalığın erken teşhisi ve genetik taşıyıcı durumların belirlenmesi amacıyla kullanılan bir yöntemdir. SMA taraması, hastalığa neden olan genlerin incelenmesi yoluyla genetik riskin belirlenmesini amaçlar. Bu tarama, SMN1 ve SMN2 genlerine ait delesyon ve duplikasyonları belirleyerek hastalığın olası etkilerini değerlendirir. Özellikle SMN1 geninin EKZON 7 delesyonu ve EKZON 8 kopya sayısının belirlenmesi, hastalığa olan yatkınlığı değerlendirmede önemlidir.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonrasında yaptığı açıklamada, evlilik öncesinde çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılmasının programının hayata geçirildiğini belirtti.
Evlilik öncesinde SMA taramasının zorunlu hale getirildiğini açıklayan Bakan Koca, bu sayede genetik risk taşıyan çiftlerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı çocuk sahibi olma imkanına sahip olduğunu ifade etti. Ayrıca, yeni doğan bebekler için genetik taramalara SMA hastalığının da dahil edildiğini ve bu sayede erken dönemde tedaviye başlanabileceğini vurguladı. SMA taraması yaptırmak isteyen vatandaşların ilgili hastanelere başvurmaları gerekiyor.
