Akraba evliliklerinde sık görülen bu nadir hastalıkların 7 bin farklı çeşidi bulunuyor ve teşhis süreci genellikle 4 ila 8 yıl sürüyor. Nadir hastalıklar, dünya genelinde 7 bin kadar hastalığı kapsıyor ve toplamda 300 milyon kişiyi etkiliyor.
Türkiye’de nadir hastalıklarla mücadele eden bireyler, farkındalık yaratmak ve birbirlerine moral vermek amacıyla dernekler kuruyor. Kistik fibrozis, fenilketonüri ve SMA gibi hastalıklar, son zamanlarda daha fazla bilinmeye başlandı.
ÇOCUKLARIN %30’U 5 YAŞINI GÖREMİYOR
Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi Müdürü ve Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay, bu hastalıkların tedavisinin olmaması nedeniyle çocukların %30’unun 5 yaşını göremediğini belirtiyor.
AKRABA EVLİLİKLERİ VE GENETİK RİSKLER
Alanay, nadir hastalıkların %80'inin genetik kökenli olduğunu ve akraba evliliklerinin bu hastalıkların görülme olasılığını artırdığını vurguluyor. Türkiye’de akraba evliliklerinin oranı %21 olup, bu yüksek oran nadir hastalıkların sıklığını artırıyor. Genetik geçişli hastalıklar, Türkiye'de Avrupa ve ABD'ye göre daha yaygın olarak görülüyor.
YÜZDE 95'İNİN TEDAVİSİ YOK
Uzm. Dr. İrem Önlen, nadir hastalıkların %95'inin tedavisinin bulunmadığını belirtiyor. Her nadir hastalık, özel bakım ve tedavi yöntemleri, ilaçlar, sarf malzemeler, özel besinler ve tıbbi cihazlar gerektiriyor. Önlen, bazı nadir hastalıkları şöyle sıralıyor:
Akondroplazi, ataksi, telenjektazi, SMA, albinizm, kistik fibrozis, mukopolisakkaridoz, otoimmun romatizmal hastalıklar, sistinozis, retinitis pigmentosa, pulmoner hipertansiyon, skleroderma, fenilketonüri, NCL hastalığı, Tay-Sachs, Sandhoff hastalığı, Williams sendromu ve Duchenne kas distrofisi (DMD).
6 yaşındaki Fatma Aydın, "kelebek hastalığı" nedeniyle en ufak bir dokunuşta bile cildinde soyulma ve yaralar oluştuğu için yaşıtları gibi koşup oynayamıyor.
İLAÇLARA ERİŞİM ZOR
Nadir hastalıklar, farklı bireylerde ve aynı ailenin üyelerinde bile farklı seyredebiliyor. Tedavisi olan ancak nadir olduğu için pahalı ilaçların kullanılması gereken durumlarda, aileler bu ilaçlara ve özel bakım malzemelerine ulaşmakta zorlanıyor. Araştırma ve geliştirme süreçlerinin uzun, zor ve maliyetli olması nedeniyle nadir hastalık ilaçları "yetim ilaç" olarak adlandırılıyor. Çoğu yurtdışında üretilen bu ilaçlar, Türkiye'de ruhsatlı olmayanlar Türk Eczacıları Birliği aracılığıyla hastalara ulaştırılıyor.
SADECE 151 İLACA ULAŞILABİLİYOR
Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği’nin hazırladığı 'Türkiye’de Nadir Hastalıklar' raporuna göre:
Türkiye’deki hastalar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi veya Avrupa İlaç Kurumu tarafından yetim ilaç statüsü tanınmış 416 ilaçtan sadece 151’ine erişebiliyor.
2021 yılı sonu itibarıyla 6 nadir hastalık yenidoğan tarama programına dahil edilmiş durumda.
Yenidoğan tarama çalışmaları sayesinde yılda yaklaşık 4 bin 500 çocuğun bu hastalıklara yakalanmasının önüne geçiliyor.
